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¿Qué Es La Enfermedad De Creutzfeldt-Jakob?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo que tiene una progresión rápida e invariablemente fatal, puesto que termina con la muerte irremediable de la persona que padece esta enfermedad. La infección con esta enfermedad afecta al cerebro y conduce a la muerte con relativa rapidez, generalmente un año después de la aparición de los primeros síntomas aunque puede producirse la muerte del paciente antes.

Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es causada por una isoforma anormal de una glicoproteína celular conocida como proteína priónica celular. Esta enfermedad está presente en todo el mundo y se ha informado que la incidencia anual en muchos países es, aproximadamente, de un caso por millón de habitantes.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se clasifica como una encefalopatía espongiforme transmisible junto con otras enfermedades priónicas que ocurren en humanos y en animales. En aproximadamente el 85% de los pacientes, esta enfermedad se presenta como una enfermedad esporádica, es decir, sin un patrón reconocible de transmisión. Un pequeño porcentaje de pacientes, entre el 5 y el 15%, desarrollan esta dolencia debido a mutaciones hereditarias del gen de la proteína priónica celular. Estas formas heredadas incluyen el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal.

La Enfermedad De Creutzfeldt-Jakob

Los médicos sospechan un diagnóstico de esta enfermedad basándose en los síntomas típicos y en la progresión de la enfermedad. En la mayoría de los pacientes se tiene constancia de la presencia de una proteína determinada en el líquido cefalorraquídeo y/ o un patrón típico de electroencefalograma, en ambos casos se cree que son diagnósticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Sin embargo, un diagnóstico confirmatorio requiere pruebas neuropatológicas y/ o inmunodiagnósticas de tejido cerebral obtenidas en una biopsia o autopsia.

Síntomas Neurológicos

Síntomas neurológicos iniciales:

  • Dificultad para caminar causada por problemas de equilibrio y de coordinación
  • Habla confusa
  • Entumecimiento en diferentes partes del cuerpo
  • Mareos
  • Problemas de visión, como visión doble y alucinaciones, como ver y escuchar cosas que realmente no existen

Síntomas Neurológicos Avanzados:

  • Pérdida de coordinación física, que puede afectar al caminar, al habla y a mantener el equilibrio
  • Contracciones musculares y espasmos
  • Pérdida del control de la vejiga y del intestino
  • Ceguera
  • Dificultades para tragar
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de movimiento voluntario

Síntomas Psicológicos

Síntomas psicológicos iniciales:

  • Depresión severa
  • Sentimientos intensos de desesperación
  • Aislamiento del entorno familiar, social y del mundo en general
  • Ansiedad
  • Irritabilidad
  • Dificultad para dormir o insomnio

Síntomas Psicológicos Avanzados:

  • Pérdida de memoria, que a menudo es grave
  • Problemas para concentrarse
  • Confusión
  • Agotamiento
  • Comportamiento agresivo
  • Pérdida de apetito, lo que provoca una pérdida significativa de peso
  • Paranoia
  • Respuestas emocionales inapropiadas

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